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我该做癌症筛查吗?哪些项目要赶紧做?泛生子科学家为你解答

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发表于 2018-12-26 11:14:34 |显示全部楼层
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基因突变、年龄增长、环境恶化、不良生活习惯等,都是影响癌症发病率的重要因素。

2018年2月,国家癌症中心发布的数据显示,平均每1分钟,就有7人被确诊为癌症,4人因癌症死亡。怎样提高癌症治愈率是科学家们一直探索的问题。

科学家们发现,癌症的早期发现与治愈率有非常密切的联系,癌症的早期筛查是治愈癌症的关键。基因检测技术通过血液或其他体液(唾液、尿液、脑脊液等),即可检测出身体是否携带致癌基因,或已发生基因突变,从而在癌症早期就能发现并指导临床治疗。但历经数年,癌症早期筛查技术对于多数人而言,仍充满未知。

什么是癌症早筛?早筛技术是否靠谱?什么样的癌症适合早筛?基因检测产品五花八门,普通用户又该如何挑选适合自己的产品?

为解开疑团,《21CBR》记者专访了泛生子基因CEO王思振和泛生子基因CTO焦宇辰。

王思振掌舵的泛生子基因,聚焦癌症精准医疗,产品和服务覆盖癌症全周期,拥有中、美双研发中心,及获得CAP和CLIA双认证的医学检验实验室。焦宇辰同时是协和医科大学临床医学专业医学博士,约翰霍普金斯大学医学院生物化学系理学博士,后在著名肿瘤学家Bert Vogelstein教授指导下从事博士后研究工作,方向为肿瘤基因组及重要癌症基因突变的机制研究和转化医学研究。

以下为两人接受专访时的口述,内容略有编辑。

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早筛是解决癌症的最佳办法

焦宇辰:早筛是一个很宽泛的概念,主要是指利用各种办法,在早期阶段把肿瘤检测出来。

在日常生活中,人们可能看到,有人突然患癌症去世了。实际上,癌症的生长过程很漫长,不像我们看到得那么“急”——被确诊为癌症后几个月就去世了。

一个正常的细胞逐步发展成晚期肿瘤,需要长达几十年的时间。比如结直肠癌,肿瘤的发生、发展阶段的前二十多年里,是能够治愈的,如果能早发现,通过手术切除,患者就能痊愈。只有到最后三年左右,癌细胞长大了,发生转移,就变成真正的不治之症,多数晚期转移的癌症,到现在还没有很好的治愈办法。

早筛,不聚焦于最后三年里发现癌症,而是想办法在患者前27年可治愈的时间里,把它检测出来。

人类身体对多数癌症没有明确感知。有人觉得胃不舒服,肚子疼,可无法区别这是癌症还是其他疾病,一直到“它”长得很大,有持续性的疼痛,甚至出现梗阻、出血等一些非常严重的症状才去看病,这个时候确诊的常是晚期。

早筛,是解决癌症问题的最佳方法,到晚期就没有办法。

筛查技术有几大类:一是基于循环肿瘤DNA,用蛋白标志物或其他的标志物,进行无创活检的筛查,即利用血液检测;其他技术包括传统的影像学检测、触诊、查体等。目前来说,早筛技术更多集中于血液的无创活检。

三种癌症的早筛技术应用广泛

焦宇辰:目前,比较成功的传统早筛癌类,在美国早筛的高发肿瘤是结直肠癌。美国医疗机构建议男性50岁的时均做一次肠镜,有两点原因:一方面如果患者从年轻时细胞开始发生癌变,发展至中老年时肿瘤可能处于中后期阶段,仍有良好的治愈率;另一方面,如果在50岁时肠镜检测结果健康,至少再需要20年,受试者才有患晚期结直肠癌的可能。

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日本的胃癌早筛工作做的比较好。日本人胃癌发生率较高,医疗机构积极推行胃镜筛查,在很多社区诊所就可以做,极大地提前了早期胃癌发现率,也提高了胃癌治愈率。

乳腺癌早筛相对简单,早期发现的治愈率也比较高。乳腺癌是一种体腔外的肿瘤,通过触摸即可判断是否有包块。

500美元检查8种癌症

王思振:肠镜、胃镜在美国、日本等国家已经成为较常用的筛查手段,但内窥镜做早筛有两个问题:一是舒适度较低,有一定风险;二是只能检测某一种癌,对于非高危人群来说不够经济。

近几年,在学术界和产业界,癌症的早筛变成了热点。

在学术界,两年前,焦宇辰教授的导师——癌症基因组学近代奠基人Bert Vogelstein,在美国癌症大会上发表演讲称,癌症的治疗,或者说人类战胜癌症的斗争,重心要往前移。

他建议,未来不应将大量的研发资金只投入至药物研发领域,而应该配置更多资源到早期筛查技术的研发上。结直肠癌就是典型的例子,如果早期发现,在一期、二期时,可治愈。到了晚期中的第四期时,很难治愈。

Bert Vogelstein这么说,是因为初期的研究已经有非常好的结果,成果很快会进入临床,届时,早筛可能会更方便、更准确、更便宜。

从产业角度来讲,美国一些从事癌症精准医疗的上市公司,其主要业务就是通过血液检测进行癌症诊断及早筛,过去一两年中,股价表现十分优异。在学术界和产业界,整个癌症早筛领域发展都极其迅猛。

焦宇辰:随着癌症早筛技术的发展,未来可以在癌症的各个阶段实现液体活检——通过血液等体液来检测,发现各个常见肿瘤释放出的信号,包括一些在血液中游离的DNA段,蛋白的标志物等。

通过这些标志物来推测是否有肿瘤,肿瘤在哪里。这样,可能抽一次血,就能够筛查到多种癌症。基于无创活检的癌症早筛,未来可能是解决癌症问题的最佳方法之一。届时,仅通过无创或微创的检测就能发现癌症于萌芽中,大大提高治愈率。

我们在2014年的一项研究第一次证明,通过对血液中游离的DNA段,即循环肿瘤DNA(ctDNA),进行突变检测,有一半以上的概率发现可治愈期的肿瘤,并且覆盖多个癌种。

2015年,我们把新的标志物和传统的蛋白标志物结合到一起,再通过人工智能算法,进一步提高了检测的灵敏度。

年初,Bert Vogelstein教授在《Science》发表了一篇文章,里面谈到的“500美元成本的检测方案可以筛查8种癌症”,就是基于这种技术。

基因早筛类产品尚未大规模应用

焦宇辰:早筛可适用一些高危人群,他已经有了一些明确的患病风险,某种癌症发生的概率相对比较高,这时进行检测效果会比较好。

现有的基因级癌症早筛产品在不断成熟中,这些产品需要经过大量临床实验验证才能确定其可靠性。因此,早筛产品对人们的帮助到底有多大,需要不断地对大规模人群的实验之后,才能得到比较明确的结果。

对于消费者来说,应该根据自己的基础情况去筛查,选择筛查某些癌症。比如说肝硬化患者,应该重点关注肝癌,如果有抽烟的习惯,那需要重点关注肺癌。部分医院、体检中心和第三方实验室,都可以提供早筛的产品和服务。对于高危人群的早筛,相信未来三年会不断有新的产品出现,实现比较好的早筛效果。

随着大数据的不断积累,以及检测技术、分析技术的成熟,我相信会实现泛癌种的早期筛查,也就是一个健康人,抽一管血,就可能对他体内多种癌症进行早期筛查。

王思振:一个真正意义上的癌症早筛产品,我们希望它的价格是大众能够接受的,在千元以内。

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未来十年,早筛会成为癌症精准医疗领域中的重大热点。我不能说对早筛的关注会超过新药研发,但原来一架马车会变成两架马车,人和癌症的斗争,治疗和早筛两条路都要走。

比如在胃、肠,或是肝方面,基于早筛及时发现肿瘤,通过好的外科医生进行微创手术就能有效的治疗,并且成本不高。目前通过药品还很难达到治愈癌症,而通过早筛发现肿瘤的患者,运用简单手术或化疗,能大大提高治愈的概率。

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基因技术助力癌症全周期管理

焦宇辰:随着高通量测序技术(又称“下一代”测序技术,能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定)的发展,在未来,会以非常快的速度应用到日常生活、临床应用当中,检测成本会大幅降低。

王思振:这些年,精准医疗非常受关注。没有基因技术的发展及大规模应用,就谈不上现代意义上的精准医疗飞速发展。我经常举一个例子——基因技术会变成未来医学,或是健康管理基石性技术。

在癌症领域,泛生子的宗旨是希望通过基因组学打通癌症精准医疗闭环,开发癌症全周期管理的技术和产品,从癌症的风险评估到早期筛查,以及针对癌症患者的基因检测分子分型、用药指导和预后监测,全方位帮助人类对抗癌症。

很多时候,早筛是针对健康人,或者是高危人群早期发现癌症的一个工具。但在癌症全周期管理中,早筛之前还包括风险预测。

每个人因为遗传的特质不同,患癌风险不一样。基因检测可以区分出因遗传因素导致患癌风险更高的人群。普通人可能只需一年做一次筛查,患癌几率高的人群,或需要三个月做一次筛查。

泛生子已经在做的工作,就是癌症全周期的管理。对癌症病人,做精准诊断,给他匹配最好的治疗手段;在整个癌症的治疗过程中,通过好的监测手段,来提高整个治疗效果。比如,通过尿液的检测来筛查尿路上皮肿瘤,这个既可以是早期诊断手段,也可以是监测手段。

未来,基因组学的迅速发展,必然会带来新的癌症全周期管理工具,可最大程度地降低癌症对生命的威胁。]

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